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1.
Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Reversal to Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations.
Am J Hum Genet;
106(1): 121-128, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31883643
2.
The 2019 medical genetics workforce: A focus on laboratory geneticists.
Genet Med;
25(6): 100834, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36999554
3.
Hajdu-Cheney syndrome with atypical cardiovascular abnormalities.
Am J Med Genet A;
191(1): 271-274, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36301051
4.
Ambiguous genitalia, giant congenital melanocytic nevus and subpulmonic outlet ventricular septal defect in an African child with Neurofibromatosis 1.
Am J Med Genet A;
191(9): 2411-2415, 2023 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-37313780
5.
Sex differences in neutrophil biology modulate response to type I interferons and immunometabolism.
Proc Natl Acad Sci U S A;
117(28): 16481-16491, 2020 07 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32601182
6.
A CCR4-NOT Transcription Complex, Subunit 1, CNOT1, Variant Associated with Holoprosencephaly.
Am J Hum Genet;
104(5): 990-993, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31006510
7.
The 2019 US medical genetics workforce: a focus on clinical genetics.
Genet Med;
23(8): 1458-1464, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33941882
8.
Rare variants in KDR, encoding VEGF Receptor 2, are associated with tetralogy of Fallot.
Genet Med;
23(10): 1952-1960, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34113005
9.
Prenatal diagnosis of diencephalic-mesencephalic junction dysplasia: Fetal magnetic resonance imaging phenotypes, genetic diagnoses, and outcomes.
Prenat Diagn;
41(6): 778-790, 2021 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-33522008
10.
Rare hypomorphic human variation in the heptahelical domain of SMO contributes to holoprosencephaly phenotypes.
Hum Mutat;
41(12): 2105-2118, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32906187
11.
Functional analysis of Sonic Hedgehog variants associated with holoprosencephaly in humans using a CRISPR/Cas9 zebrafish model.
Hum Mutat;
41(12): 2155-2166, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32939873
12.
Comorbidity of congenital heart defects and holoprosencephaly is likely genetically driven and gene-specific.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
184(1): 154-158, 2020 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-32022405
13.
Loss-of-function mutations in FGF8 can be independent risk factors for holoprosencephaly.
Hum Mol Genet;
27(11): 1989-1998, 2018 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29584859
14.
The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med;
22(2): 389-397, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31388190
15.
Correction: The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med;
22(3): 669, 2020 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-31844176
16.
Rubinstein-Taybi syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A;
182(12): 2939-2950, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32985117
17.
Cohesin complex-associated holoprosencephaly.
Brain;
142(9): 2631-2643, 2019 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31334757
18.
Prenatal exposure to pesticides and risk for holoprosencephaly: a case-control study.
Environ Health;
19(1): 65, 2020 06 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32513280
19.
De Novo Mutations in CHD4, an ATP-Dependent Chromatin Remodeler Gene, Cause an Intellectual Disability Syndrome with Distinctive Dysmorphisms.
Am J Hum Genet;
99(4): 934-941, 2016 Oct 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-27616479
20.
Low-level parental mosaicism affects the recurrence risk of holoprosencephaly.
Genet Med;
21(4): 1015-1020, 2019 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30197418